Rintasyöpä on yksi yleisimmistä naisten syövistä, miehillä sitä esiintyy harvoin. Rintasyövän osuus kaikista naisten kasvaimista maailmanlaajuisesti on 22 %, ja Unkarissa todetaan vuosittain noin 7 500 uutta tapausta. Mutta voidaanko se estää geneettisellä testauksella?
Geeniasiantuntijamme materiaalit:
Ehkäisyvalmisteet voivat myös aiheuttaa tromboosia nuorille tytöilleAmnionvesinäytteenotto ei vahingoita vauvaa
Rintasyöpää esiintyy enimmäkseen yli 30-vuotiailla, yleisin se on 50-65-vuotiailla ja ilmaantuvuus vähenee vähitellen seuraavina vuosina.
Ympäristötekijät ja perinnölliset tekijät vaikuttavat molemmat rintasyövän kehittymiseen. 1990-luvulla tutkijat tunnistivat ihmisen genomista ne 26 000 geeniä, jotka liittyvät rintasyövän kehittymiseen. brca (rintasyöpä) geenit voi sisältää virheitä (jota kutsutaan mutaatioiksi), jotka tekevät sinusta alttiita rintasyövälle. Brca-geeneissä on jo havaittu sadoista paikoista geenivirheitä, jotka altistavat taudille vaihtelevasti. Noin 10-15 prosentissa rintasyöpätapauksista voidaan syyttää perinnöllisiä tekijöitä, ja näissä tapauksissa kyseessä on usein perheen kasautuminen.
Tammikuussa 2009 Yhdistyneessä kuningaskunnassa syntyi ensimmäinen naislapsi, joka suljettiin pois perinnöllisen rintasyövän riskistä implantaatiota edeltävän geneettisen testauksen avulla. Hedelmöitetyistä alkioista poistettiin pala solua ja tarkistettiin brca-geenivirheen esiintyminen. Lääkärit istuttivat takaisin äidin kehoon ne alkiot, joissa ei ollut altistavaa geenivirhettä.
Brca-geeneistä brca1 ja brca2 geenit seulotaan rintasyövän geneettisen testin aikana. Minulta kysytään usein, miksi geenitesti kannattaa tehdä, koska kukaan ei halua tietää, mikä saa hänet sairaaksi. Kaikissa tapauksissa sanon, että geenitestaus ei ole pakollista, jokainen päättää itse, tekeekö se. Mielestäni on kuitenkin tärkeää korostaa, että rintasyövän geneettinen testi on mahdollisuus säilyttää terveytemme. Olen tavannut monia perheitä, joissa naiset pelkäsivät rintasyöpä alttiuden periytymistä, koska useat naispuoliset perheenjäsenet kärsivät taudista. Negatiivinen geenitesti toi heidän tapaukseensa helpotusta, sillä testi vahvisti, että he eivät olleet perineet altistavaa geenivarianttia.
Mitä tapahtuu, jos jollain havaitaan olevan brca-geenivirhe? Tässä tapauksessa on tärkeää selvittää, mitkä seulontatestit ja elämäntapamuutokset ovat välttämättömiä terveytemme säilyttämiseksi. Naisen, jolla on brca-geenivirhe, ei tule käyttää ehkäisypillereitä yli viiteen vuoteen. Viiden vuoden kuluttua syöpäriski kasvaa pillereiden ottamisen aikana, joten on suositeltavaa valita toinen suojaustekniikka. Nämä ja vastaavat varotoimet voivat suojata terveyttäsi.
Dr. Zsolt Nagy (PhD)
