Mielestäni naiset pelkäävät lapsivesinäytteen ottamista paljon enemmän kuin sen mukanaan tuomia riskejä - sanoi geeniasiantuntijamme, joka kertoo yhden vihatuimmista raskaustestien tyypeistä kivun ja keskenmenon riskin yliarvioinnin vuoksi.
Genetiikka-asiantuntijamme kirjoittaa raskauteen liittyvistä uskomuksista.
Foolihappoa käsiteltiin edellisessä raskausvirheiden osassa
Kokemukseni mukaan monet raskaana olevat naiset pelkäävät sikiön geneettistä testausta, koska he pelkäävät interventiota ja siitä johtuvaa keskenmenon riskiä. Monissa tapauksissa ultraäänitekniikka ja äidin verestä suoritettavat verikokeet voivat herättää vain epäilyn kehityshäiriöstä. Tapauksissa, joissa epäilyksiä herää, sikiön geneettinen testaus tulee tarpeelliseksi. Testi voidaan tehdä vain, jos sikiön solut ja niihin piilotettu sikiön DNA-näyte ovat läsnä. Sikiönäytteenoton tarkoituksena on ottaa pieni määrä sikiönäytettä äidin kehosta aiheuttamatta ongelmia raskauden aikana.
Ne eivät aiheuta vammoja sikiölle
Yksi rutiininomaisista lääketieteellisistä toimenpiteistä, joita käytetään sikiösolujen keräämiseen, on lapsivesinäytteen otto, joka tunnetaan myös nimellä lapsivesitutkimus. Sikiöstä irronneita epiteelisoluja löytyy suuria määriä lapsivedestä. Toimenpiteen aikana sikiölle ei aiheudu haavaa, koska sille ei ole tarvetta. Ultraäänitarkastuksen lisäksi synnytyslääkäri-gynekologi etsii lapsivesipussin sisältä runsaasti lapsivettä sisältävää paikkaa ja ottaa sieltä muutaman millilitran lapsivettä. Tämä pieni näytemäärä sisältää useita kymmeniä tuhansia sikiön epiteelisoluja.
Sikiön epiteelisolut kuljettavat tietoa
Kun siittiö hedelmöittää munasolun, siihen lisätään vanhempien geneettinen materiaali. Hedelmöityksen jälkeen muodostuu 23 kromosomiparia (46 kpl), jotka sisältävät kaiken uuden ihmisen muodostumiseen tarvittavan tiedon. Hedelmöitetty munasolu alkaa jakautua, ja jokainen sen jälkeläissolu saa saman geneettisen materiaalin. Ajan myötä kudoksia ja elimiä muodostuu, ja sikiö koostuu biljoonista soluista. Jopa tässä tapauksessa kaikki solusi sisältävät samaa geneettistä materiaalia. Tästä biologisesta tosiasiasta lähtien voimme ymmärtää, että jos tutkimme sikiön epiteelisolujen geneettistä materiaalia, saamme käsityksen myös muiden sikiön solujen geneettisestä materiaalista.
Sikiö voi periä geneettisen vian kahdella tavalla. Sukusolujen muodostumisen aikana geneettisessä materiaalissa voi tapahtua virheitä, tätä kutsutaan keskimääräiseksi geneettiseksi riskiksi. Tämä riski kasvaa iän myötä ja ylittää 2-3 % yli 35-vuotiaiden äitien kohdalla. Toinen tapaus on, että vanhemmat kantavat soluissaan geneettistä vikaa, joka myös siirtyy sikiöön sukusolujen kautta. Kuvatut geneettiset viat voidaan tarkistaa samalla tarkkuudella sikiön geneettisellä testauksella.
Tuntuu mehiläisen pistolta
Kaikissa tapauksissa, joissa epäillään geneettistä kehityshäiriötä, sikiön geneettinen tutkimus on välttämätöntä. Jos suvussa on geneettinen sairaus tai geenivika, voidaan siinä tapauksessa sikiön geneettisellä testauksella tarkistaa, onko sikiö vapaa geenivirheestä. Yleisin sikiönäytteenotto on lapsivesinäytteenotto, jota varten 16.-20. voi tapahtua seitsemän välillä Interventio suoritetaan raskaana olevan naisen vatsan seinämän läpi makuuasennossa. Raskaana olevien naisten tunnustusten perusteella interventioon liittyvä kipu on samanlaista kuin mehiläisen pisto.
Jokaisessa tapauksessa tehdään yksityiskohtainen ultraäänitutkimus, joka mahdollistaa oikean suuntautumisen sikiön sijainnin, istukan sijainnin ja lapsivesien saatavuuden suhteen. Toimenpidepaikka valitaan aina plakkittom alta alueelta, joka on kaukana sikiöstä. Intervention aikana n. Lapsivettä otetaan 7-10 millilitraa. Jos testi tehdään kaksoisraskaudessa, molempien kalvojen sisältä on otettava riittävä määrä näytteitä.
Keskimenon riski on minimaalinen
Keskimenon riski tarkoittaa mahdollisuutta, että raskaus saattaa päättyä toimenpiteen jälkeen. Lapsivesinäytteenotossa keskenmenoriskin pitäisi olla noin 0,5-1 %, eli keskenmeno tapahtuu tilastojen perusteella 1-2 tapauksessa 200 interventiosta. Näytteenoton aikana n. Sikiön kalvossa on 0,1 millimetrin haava, joka paranee 2-3 päivässä. Tänä aikana on olemassa keskenmenon vaara, koska sikiön kalvo voi repeytyä fyysisen rasituksen seurauksena. Suosittelen ehdottomasti "vuodelepoa" näytteen ottamisen jälkeen. Sitä on raskaana olevien äitien vaikea noudattaa, koska he voivat hyvin näytteenoton jälkeen, heidän hyvinvointinsa ei oikeuttaisi makuulle. Testin jälkeisinä viikkoina määrä kokeen yhteydessä menetetty lapsivesi korvataan ja joskus jopa tilapäinen lapsiveden ylimäärä voi syntyä. Tässä yhteydessä ei tarvitse pelätä synnytyskomplikaatioita tai vaaraa.
Henkilökohtaisen mielipiteeni mukaan pelkäämme paljon enemmän lapsivesinäytteen ottoa kuin sen mukanaan tuomia riskejä. Se tulee tehdä vain perustelluissa tapauksissa, eli jos epäillään geneettistä kehityshäiriötä. Tässä tapauksessa sikiön geneettinen testaus voi sulkea pois epäilykset ja rauhoittaa vanhemmat. Tutkimuskehityksessä on jo tunnettuja menetelmiä, joissa äidin verestä löydettyjä sikiösoluja käytetään sikiön geneettiseen testaukseen. Tässä tapauksessa suoritetaan yksinkertainen verikoe, jolla ei ole keskenmenon vaaraa. Haluan kuitenkin korostaa, että menetelmä ei ole vielä diagnostisesti tarkka, joten sitä ei voi vielä käyttää kaikissa raskauksissa.
Dr. Zsolt Nagy (PhD)
geneettinen asiantuntija
• Väärinkäsitykset: Prenataalinen vitamiini ei aina suojaa
• Jokainen mies aloittaa elämänsä naisena •
Yhdeksän askelta vanhempien huoneeseen
