Raskauspäiväkirja 5.0: Numeroiden arvonta geneettisessä lotossa

Sisällysluettelo:

Raskauspäiväkirja 5.0: Numeroiden arvonta geneettisessä lotossa
Raskauspäiväkirja 5.0: Numeroiden arvonta geneettisessä lotossa
Anonim

13. viikko

+2 kg

Kuva

Tällä viikolla keskimääräinen odottava äiti alkaa todella nauttia raskaudestaan. Lääkärini sanoin: menet häämatkalle vauvan kanssa. Epämiellyttävät oireet, kuten oksentelu, lyijyväsymys ja jatkuva tarve pissata, lievenevät useimmilla meistä. Spontaanien abortin mahdollisuus pienenee huomattavasti. Uskallamme myöntää virneemme todellisen syyn useimmille tuttavillemme. Mutta ennen kuin voimme vihdoin istua alas ja silittää vatsaamme ja alkaa miettimään nimiä, meidän täytyy käydä läpi vielä yksi tulikaste: geneettinen ultraääni.On melkein uskomatonta, että sukupolvi sitten äiti saattoi vain saada selville, oliko hänen vauvallaan geneettinen sairaus, kun se syntyi. Oliko tämä tuolloin siunaus vai kirous, päättäköön jokainen itse.

Nykyään melkein kaikissa maailman kehittyneissä maissa, joissa tarjotaan organisoitua raskaushoitoa, jonkinlainen seulonta poikkeavuuksien var alta suoritetaan ensimmäisen raskauskolmanneksen lopussa tai toisen kolmanneksen alussa. Isossa-Britanniassa, missä asun, niin kutsuttu yhdistetty testi antaa tarkimmat tulokset riskittömistä ja ei-intruusiivisista kromosomipoikkeavuuksia kartoittavista testeistä. Tunkeuttavia tutkimuksia ei koskaan tehdä rutiininomaisesti (edes yli 35-vuotiaille), ellei se ole vakavasti perusteltua. Yhdistetyssä testissä otetaan huomioon äidin ikä, kahden hormonin taso veressä sekä ultraäänellä mitattavan veden koko selässä. Tutkimuksen aikana tutkitaan myös vauvan anatomia, elimet ja koko. Lopputulos ei ole varma vastaus siihen, onko kyseessä häiriö, vaan luku, joka osoittaa häiriön mahdollisuuden tietylle odottavalle äidille.

Iäni (38) vuoksi en aloita parhailla mahdollisuuksilla verrattuna 22-vuotiaaseen. Todennäköisyys, että minulla on Downin syndroomaa sairastava lapsi, on 1:177. Mikä on monien silmissä pelottavan korkea, mutta minulla ei. Yllä oleva luku tarkoittaa, että minulla on 99,5 prosentin mahdollisuus saada terve lapsi. Olen enimmäkseen optimisti, ja kuka optimisti ei ostaisi lottoa, jos voiton mahdollisuus olisi 99,5 prosenttia? Siksi ryhdyin lasten hankkimiseen hymyillen. Mikä ei tarkoita sitä, ettenkö olisi ollut hermostunut hermostossa kuten kaikki muut testipäivänä.

Geenitestejä ja häiriöitä ympäröivät myös monet väärinkäsitykset ja tabu. Esimerkiksi monet ihmiset uskovat, että riski todella kasvaa 35 vuoden iän jälkeen, vaikka todellisuudessa se kasvaa jatkuvasti jatkuvasti 25 ikävuodesta alkaen, vakavampi nousu yli 38-39 vuoden iän. Mutta jopa 40-vuotiaana geneettisen häiriön mahdollisuus on pienempi (1:105) kuin spontaani keskenmeno, joka voi johtua lapsivesitutkimuksesta tai suonikalvon näytteenotosta (tämä on noin 1 %).Toinen väärinkäsitys on, että useimpien geneettisillä häiriöillä syntyneiden lasten äidit kuuluvat vanhempaan ikäryhmään. Totuus on, että koska hedelmällisin ikäryhmä on alle 30-vuotiaat ja heitä tutkitaan perinteisesti vähemmän, ilmaantuvuus on siellä suurempi. Ja kolmas väärinkäsitys on, että koska naiset lykkäävät synnytystä yhä enemmän myöhemmin (melkein kaikissa Euroopan maissa ensiäitien ikä on noussut 2-4 vuodella viimeisen 20 vuoden aikana), pelätty häiriö on myös lisääntyy vastasyntyneillä. Mutta näin ei ole. Yhä harvemmin syntyy esimerkiksi Downin syndroomaa sairastavia vauvoja parin viime vuosikymmenen laajan testauksen ansiosta. Ja se tuo meidät suurimmalle tabulle: mitä tapahtuu, kun lääkärit löytävät poikkeaman? Emme halua puhua siitä, emme halua ajatella sitä, varsinkaan kun olemme raskaana. Melkein jokainen tuntemani odottava äiti ottaa ensimmäisen raskauskolmanneksen kannan "käsittelen tämän kun on pakko". Tilastot kuitenkin osoittavat, mitä yleensä tapahtuu: noin 92 prosenttia odottavista äideistä ei pidä sikiöitä syntyneenä sairauden kanssa.Loppujen lopuksi kukaan ei mene kokeeseen ajatuksella, että "nyt saan selville, onnistunko läpäisemään sen."

Olisin halunnut ajatella, että olin rauhallinen ennen koetta ja tutkimusta. En ole kertaakaan keskustellut mahdollisista tuloksista kumppanini kanssa. En käsitellyt aihetta syvällisesti, en piilottanut tilastoja. Mutta kun pukeuduin suurena päivänä ja yritin napsauttaa yhä tiukempia farkkujani, huomasin hengittäväni erittäin raskaasti, jopa enemmän kuin "raskaus, hengenahdistus" -tila antaa ymmärtää. Ja jotenkin kaikki putosi käsistäni. Meidän piti mennä kauas, keskustaan, professorin luo, joka opetti 11-13. kehitti viikoittaisiin yläveden mittauksiin yhdistetyn testiriskilaskelman. Vaikka lähes kukaan ei tiedä hänen nimeään yleisellä kielellä (professori Kypros Nicolaides), hän johti ryhmää, joka mullisti nykyaikaisen raskaushoidon maailmanlaajuisesti, tuskin 20 vuotta sitten. Tutkimus tehtiin täällä Lontoossa, hän on aiheen suurin asiantuntija (hänen instituutissa on myös unkarilaisia ​​asiantuntijoita), ja niiden hinnat ovat halvemmat kuin yksityisen ultraäänen täällä muualla.Joten kun lääkärini suositteli professoria, hyväksyin sen iloisena.

Professori Nicolaidesin moderni odotushuone oli täynnä pariskuntia. Kuten olen Englannissa tottunut, isät käyvät lähes poikkeuksetta kaikissa raskaustesteissä ja ultrassa. Pitkään jouduttiin odottamaan, sillä lääkärit eri puolilta kaupunkia lähettävät tälle klinikalle avohoidossa vakavia sikiön poikkeavuuksia, jotka usein otetaan etukäteen vastaan. Viihdytimme kärsimätöntä tytärtämme tunnin ajan ystävällisesti valmistetuilla satukirjoilla. Huokaisin syntiin muiden äitien kanssa, jotka käpertyivät ja selaisivat kuvalehtiä hieman epäilyttävän nopeasti. Kumppanini vitsaili, että tämä oli ensimmäinen "tuotenimellä" oleva lääkäri, jonka kanssa hän oli koskaan ollut tekemisissä.

Kuva

Ennen verikoetta allekirjoitin lomakkeen, jossa totesin, että suostun siihen, että professori käyttää tutkimukseni tuloksia tutkimuksessaan ja jakaa ne maailman kanssa.Kun pääsin makuulle ultraäänihuoneeseen, en pystynyt tuskin peittämään hermostuneisuuttani. Yhtäkkiä kaikki pelkoni tulivat mieleen, muistin foorumiviestit äideiltä, ​​jotka eivät löytäneet sykettä 12 viikon ultrassa (miksi aina muistamme ne, emmekä niitä monia tuhansia, joissa kaikki oli hyvin?) onko tämä raskauden viimeinen onnellinen minuutti? Vedin housut alas vapisevin käsin, sonografi levitti lämmintä geeliä vatsalleni, alkoi työntää sormeaan siihen, enkä hengittänyt kertaakaan. Sitten kuulin sydämen äänen ja yhtäkkiä olin täynnä suurta onnea. Tutkimus oli perusteellinen ja erittäin pitkä, ja sonografi kommentoi koko ajan. Hän kertoi minulle, ettei hänen ole helppoa mitata, koska kohtuni on tällä hetkellä kouristuksessa, mikä on täysin normaalia ja voi kestää jopa 30 minuuttia. Hän kertoi minulle tarkalleen mitä katseli ja mittasi ja lisäsi aina, että kaikki näytti olevan hyvin. Nenäluu, jonka puuttuminen on pahaenteinen merkki, oli selvästi näkyvissä.Kun hän suuntasi ultraäänen sukkaveteen, seurasin silmät kiinni ja näin missä hänen mittaamansa tumma alue oli. Jopa maallikolle se oli näkyvästi pieni, pitkä, hyvin kapea kaistale. mittausten jälkeen paikalle tuli professori, jolle sonografi jakoi tietoni. Professori hymyili ja puristi kättäni, hyväili tyttäremme kasvoja ja istuutui koneen eteen. Hän näytti toistavan ja tarkistavan joitain mittauksia ja hän myös puhui meille koko ajan. Vaikka hän ilmeisesti jakoi hyvän tuloksen odottavan äidin kanssa kymmenentuhannen kerran, en tuntenut hetkeäkään olevani rutiini. Hän auttoi minua istumaan ja näytti minulle ylöspäin suuntautuvaa käyrää näytöllään. "Ikänsä perusteella tämä olisi hänen mahdollisuus saada geneettinen häiriö", hän huomautti käyrästä. "Ultraäänen ja verikokeen mukaan siinä se", hän osoitti käyrän vastakkaiselle puolelle. "Täsmälleen kuin 15-vuotias tyttö. Käyttäydytkö ennen kuin 15-vuotias tyttö?", hän kysyi kumppaniltani nauraen.Kaverit hymyilivät, minä pukeuduin ja nousin seisomaan, vieläkin täristen hieman. Saimme paperin, joka oli täynnä numeroita ja taulukoita, ja viimeisen sanan, että muita testejä ei suositella riskitekijäni perusteella.

Kävelimme ulos lumisateeseen. Hymyilin koko matkan kotiin ja katsoin epäselviä kuviani muutaman minuutin välein metrossa. En ajatellut "mitä jos…", se ajatus kulkee vain ihmisten mielessä, joille tapahtuu jotain pahaa. Etuoikeutetut eivät kysy kohtalolta "Miksi MINÄ?" Toivon, että minun ei koskaan tarvitse kysyä näitä kysymyksiä kokeessa. Aivan kuten en vieläkään tiedä, kuinka päättäisin, jos en olisi voittanut geneettistä lottoa. Mikä on muuten upea tunne, vaikka 99,5 prosenttia numeroistasi on vedetty pois.

muualla

Suosittu aihe